PANDAS
Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with Streptococci
(Trastorno Pediátrico autoinmune de la infancia asociado a streptococo)
Esta página web tiene una biblioteca de recursos y la red de apoyo para los padres y los médicos que desean información sobre la naturaleza de esta recién identificada y a menudo polémica enfermedad autoinmune pediátrica. Los estudios y las historias de casos aquí descritos han sido recopilados por los padres cuyos hijos han superado esta enfermedad o se encuentran bajo cuidados médicos para detener su curso debilitante. El sitio web del NIMH es lo que los médicos usan para dar las recomendaciones terapéuticas. Hemos encontrado que estas recomendaciones son incompletas.
Nosotros no somos médicos y no damos consejos médicos. Compartimos con ustedes la evidencia anecdótica sólo para un diagnóstico clínico más preciso de los PANDAS y tentativos tratamientos médicos que han funcionado para nuestros hijos.
SINOPSIS
- ¿Qué es PANDAS?
- ¿Por qué los médicos son reacios a diagnosticarlo?
- ¿Existe un “PANDAS-test” que hacer?
- ¿Cómo presentar un cuadro clínico de PANDAS con mi médico?
- ¿Los investigadores están tratando de ayudar a resolver el dilema PANDAS?
- ¿Puede mi niño mejorar?
¿Qué es PANDAS?
El rasgo distintivo de los PANDAS es la aparición súbita, repentina y debilitante de intensa ansiedad y labilidad emocional acompañado de trastorno obsesivo-compulsivo, y / o tics en asociación con una infección estreptocócica: una infección (EBHGA) que se ha producido inmediatamente antes de los síntomas. En algunos casos, el inicio será de 4 a 6 meses después de una infección por estreptococos, porque los antibióticos no acaban de erradicar la bacteria. Muchos pediatras no saben la variabilidad latente de estreptococo.
El inicio agudo o súbito significa un Y-BOCS (Yale Brown obsesivo-compulsivo Escala) con puntuación > 20 y una YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale), a menudo con múltiples tics. Vea la página de diagnóstico.
En 1998, la Dra. Susan Swedo y colaboradores describieron por primera vez el síndrome de PANDAS en “PANDAS: descripción clínica de los primeros 50 casos.”
Además un excelente estudio de 202 niños por el Dr. Loren Mel, et al en 2005, le da credibilidad a la posibilidad de PANDAS como una entidad separada.
Dr. Tamar Chanksy, autor de muchos libros que se ocupan de cuestiones de ansiedad en la infancia, describe en su sitio web Wise Kids la aparición de los siguientes síntomas de manera súbita:
- Movimientos coreiformes, movimientos de torsión involuntarios o irregulares de las piernas, los brazos o la cara
- Presencia de tics y / o hiperactividad
- Irritabilidad, rabietas, o labilidad emotional
- Dificultades durante la noche
- Pesadillas graves y nuevos rituales antes de acostarse o temores
- Ansiedad de separación
- Regresión de edad: se remonta a la etapa de desarrollo más joven
- Nuevos problemas de escritura, la pérdida de las habilidades matemáticas, la sensibilidad sensorial
Los pacientes con PANDAS tiene un inicio-como encefalitis. En algunos niños el inicio es claramente debilitante y se convierten en un problema salir de su casa. Otros niños pueden funcionar en la escuela y luego se desmoronan en la casa durante horas y horas. Pero está claro – el niño que anteriormente funcionaba normal se ha ido.
Los síntomas pueden estar presentes de menor intensidad durante semanas o años antes de la aparición aguda, pero a menudo fácilmente desaparecen o disminuyen con el tiempo. Si no se trata con antibióticos generalmente hemos visto que una gran variedad de otros síntomas se intensificarán en las próximas semanas y meses después de la aparición aguda. Si los síntomas graves no se detienen y persisten durante muchos meses, pueden ocurrir daños cognitivos permanentes.
¿Por qué los médicos son reacios a diagnosticarlo?
Muchos médicos asumen, si es que han oído hablar del PANDAS, que es sólo el comienzo repentino de “típicos” trastornos obsesivos compulsivo o tics. Creemos que los casos clínicos que describimos les ayudarán a entender que esta enfermedad va más allá de ese supuesto.
Esta enfermedad abarca varias áreas de la medicina: Psiquiatría, Neurología, Inmunología, Pediatría, Enfermedades Infecciosas y Reumatología. Hasta que no haya un criterio claro para el diagnóstico de PANDAS …. esta confusión persistirá. Como padres, tenemos la esperanza de que nuestras historias combinadas, que son similares en su gravedad, ayudará a poner fin al debate.
Además, esta es una enfermedad rara. Muchos médicos no la han visto. Ni han visto la fiebre reumática, que es un primo cercano al PANDAS, que ocurre, y no se dan cuenta de la variabilidad de los estreptococos y su virulencia. Es a ustedes, a los padres a quienes toca educar a su médico por el momento.
¿Existe un “PANDAS-test” que hacer?
Se ha escrito más sobre esto en la parte de las pruebas diagnósticas de este sitio web. Por supuesto, hacer unas ASO (antiestreptolisinas) y DNAsa es el primer paso y obtener una muestra de la garganta. Sin embargo, muchas veces los títulos serán sólo moderadamente elevados – y, a veces no muy elevada o elevada. Esta es la naturaleza variable de la bacteria estreptococo.
También vale la pena estar seguro de que nadie en la familia es portador de estreptococo. Los portadores no suelen mostrar ningún síntoma por estreptococos, pero al realizar la prueba de la garganta será positivo para estreptococo. El portador recibirá antibióticos para deshacerse del estreptococo.
A lo largo de la página web se trata de explicar el cuadro clínico de PANDAS. Los niños no se convierten en pacientes con enfermedades mentales graves de la noche a la mañana a menos que haya un ataque de algún tipo en su sistema nervioso central.
¿Cómo presentar un cuadro clínico de PANDAS con mi médico?
GENÉTICA: Hemos encontrado en nuestro grupo que 90% de las familias tienen algún familiar en primero o segundo grado con alguna de las siguientes enfermedades:
- Enfermedades autoinmunes
- Infecciones recurrentes por estreptococos, la fiebre reumática o escarlatina
- El niño tiene historia de la problemas respiratorios frecuentes: tos, infección de senos paranasales o alergias
- Historia familiar de problemas de ansiedad u otros problemas relacionados.
Por favor vea la tabla de la historia familiar, donde a unos 20 padres se les pidió al azar que explicaran sus antecedentes familiares. Lleve esta tabla con su médico si se ajusta a la situación de su familia.
DEFICIENCIAS autoinmunes: A la mayoría de los niños con PANDAS en nuestro grupo nunca se les ha realizado una prueba de inmunoglobulinas (IgG). De las 15 familias que lo han hecho – 10 de los niños tenían varias deficiencias de IgG que van de extremas a moderadas. Algunas de las familias también informaron que en otros miembros de la familia había extremas deficiencias del sistema inmunitario. La investigación ha encontrado específicamente que las madres tienen una probabilidad del 25% de tener un trastorno autoinmune (Novedades clínicas de Psiquiatría 2011).
En la sección PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO hay otras sugerencias de pruebas de laboratorio que se pueden realizar.
¿Los investigadores están tratando de ayudar a resolver el dilema PANDAS?
Sí. Hay muchos médicos trabajando muy duro detrás de la escena tratando de conseguir otros proyectos de investigación en marcha para duplicar y ampliar la labor previa de la Dra. Swedo. Puede tomar muchos meses más para obtener el financiamiento y más años para obtener los resultados. Mientras tanto, nuestra red de PANDAS va tratar de ayudarte a encontrar a profesionales expertos en medicina que se han tomado el tiempo para investigar y tratar a pacientes con PANDAS. Los padres que han regresado a sus hijos a la salud también le dará su opinión.
El trabajo más prometedor hasta la fecha es el de Kirvan, et al (2003) NOTA:. Vea la sección de Discusión sobre la dopamina y la CAM quinasa liberados en el cerebro
Y, Kirvan, et al (2006) Señalización de las células neuronales mediadas por anticuerpos en los trastornos del comportamiento y del movimiento. (NOTA:. Ver página 3 a. cifra – que muestra La elevación de la Lysoganglioside, tubulina y la CAM en niños PANDAS en fases agudas de las exacerbaciones)
En resumen, se explica que nuestros hijos están haciendo… una respuesta inmune a estreptococos del grupo A que hace que las células del cerebro produscan dopamina en exceso. Se inicia en las células del cerebro expuesto a la respuesta inmune anti-estreptocócica. Mucha CAM kinasa fue descubierta originalmente en los niños que tienen la corea de Sydenham, un trastorno del movimiento que por lo general se encuentra en la fiebre reumática y que puede desaparecer en 4-9 meses. Los niños con PANDAS también están produciendo demaciada CAM kinasa. Anticuerpos Anti-cerebro inducidos por los estreptococos reaccionan contra la lysogangliosidasa y la tubulina y provocan el aumento de la CaM kinase y la liberación de dopamina posteriormente. Así, estos anticuerpos anti-cerebro pueden crear trastornos del movimiento y del humor.
En la actualidad, algunas médicos especialistas en Infectología e Inmunología esatan considerando estos trabajos como posibles evidencias de PANDAS, si es que no son en la actualidad creyentes. Algunos han dicho que quieren ver más casos demostrados. Los investigadores llevarán a cabo esta prueba en más niños, cuando los fondos de investigación estén disponibles. Nos aseguraremos de que los padres conozcan cuando llegue ese momento.
¿Puede mi niño mejorar?
En base a nuestro grupo de 70 padres y al tratamiento de los muchos niños que no figuran en esta lista y que han recibido tratamiento- la respuesta es SÍ. Hemos esbozado aquí en la sección de Tratamiento lo que ha ayudado a nuestros hijos.
En pocas palabras, la mayoría de nuestros niños tiene que tomar antibióticos profilácticos para hacer retroceder a una cepa resistente de la faringitis y / o proteger a los niños mientras se curan de la exacerbación de contraer otra infección estreptocócica.
Muchos de nosotros hemos encontrado que nuestros niños tienen una respuesta autoinmune exagerada en las faringitis – los niños no contraen una infección por estreptococos, pero que reaccionaron con el aumento de los síntomas PANDAS, mientras que un amigo o miembro de la familia tenían una infección por estreptococo.
Muchos de nosotros hemos encontrado que nuestros niños tienen un sistema inmunológico que es tan elevado que reaccionan a otras bacterias o virus. En estos casos, muchos de nosotros hemos utilizado la inmunoglobulina intravenosa o plasmaféresis-como último recurso, al darnos cuenta que los antibióticos no se mantiene la reacción autoinmune adecuada. Hemos seguido un protocolo similar al de Perlmutter, (1999) de IgIV y Plasmaférisis donde a 30 niños se les administraron estos tratamientos y encontraron muy buenos resultados.
Por favor, lea la sección de pronóstico para entender cómo los niños continúan en su salud. Hay muchas historias felices. NO pierdas la esperanza. Tiene que insistir y obtendrá la ayuda que necesita.
Traducción por el Dr. José Visoso Franco, un neurólogo pediátrico
Translation by Dr. Jose Franco Visoso, Pediatric Neurologist